Laura uwielbia kotki, to jest jej ukochane zwierzątko. Mamy w domu psa, ale Laura marzy o kocie. To marzenie być może uda się spełnić. - zaczyna opowieść Kasia, mama Laury.

Jakie to byłoby wspaniałe, gdyby wybór między kotem a psem był naszym największym problemem. Tak nie jest. Laura, nasza jedyna córeczka, choruje na SMA. Ma w tej chwili 21 miesięcy i waży 11 kg. Do krytycznej wagi 13,5 jeszcze trochę brakuje, ale bardzo niewiele. - dodaje Kasia.

SMA, ciężka i rzadka choroba jeszcze do niedawna była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. SMA jest wynikiem wady genetycznej – mutacji w genie SMN1. Mutację tę osoba chora otrzymuje po obojgu rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania. W organizmie chorej osoby obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności do paraliżu. Szacuje się, że obecnie w Polsce żyje około 800–1000 chorych na SMA, a co roku rodzi się około 45–55 dzieci, u których w pewnym momencie życia pojawi się rdzeniowy zanik mięśni. U 30–40 z nich będzie miało ostrą postać SMA. (info Fundacja SMA).

Archiwum prywatne

Oboje z mężem jesteśmy lekarzami i od momentu diagnozy doskonale wiedzieliśmy, co będzie działo się dalej. Ta świadomość odebrała nam radość życia i wypełniła je strachem i obawą - mówi ze smutkiem Kasia.

Podziel się cytatem

Tak bardzo czekaliśmy na Laurę. Jej narodziny to był najpiękniejszy moment w naszym życiu. Urodziła się z 10 punktami w skali Apgar. Początkowo rozwijała się prawidłowo - wspomina Kasia.

Pomimo że Laura osiągała wszystkie rozwojowe kroki milowe, Kasia miała w sobie jakiś dziwny niepokój, choć nie potrafiła znaleźć jego przyczyny. Laura przeszła żółtaczkę szpitalną i po opuszczeniu szpitala pozostawała pod stałą opieką neurologa i fizjoterapeuty. Lekarze cały czas zapewniali Kasię, że z Laurą jest wszystko w porządku. Gdy jednak po skończeniu 16 miesięcy Laura nadal nie chodziła, a nawet zaczęła się cofać w rozwoju fizycznym, niepokój rodziców przerodził się w strach. Laura była coraz słabsza i coraz mniej czynności mogła wykonać. Kolejna wizyta u neurologa również zakończyła się bez diagnozy. Dopiero fizjoterapeutka pracująca z Laurą zasugerowała badania pod kątem SMA. Tak trafili do szpitala.

- Wiedziałam, że z Laurą dzieje się coś złego, ale mimo że jestem lekarzem, SMA nie przyszło mi do głowy - przyznaje mama dziewczynki.

- Oczekiwanie na rezultat testów to była najgorsza tortura, nie mogliśmy znaleźć sobie miejsca. Wiedzieliśmy co może oznaczać taka diagnoza. Nie mieliśmy złudzeń co do tego z jakim przeciwnikiem przyjdzie nam się zmierzyć – dodaje.

Badanie potwierdziło najbardziej pesymistyczne przypuszczenia. Laura ma SMA typu 1.

- Miałam do siebie pretensje, że nie byłam bardziej zdecydowana, gdy zwracałam uwagę licznych lekarzy na niepokojące mnie objawy dotyczące zdrowia i sprawności mojej córeczki - wspomina Kasia.

Laura bierze w tej chwili Nursen, lek refundowany przez NFZ, który chore dzieci dostają na początku w 4 dawkach wysycających, a następnie muszą przyjmować regularnie do końca życia, aby spowolnić postępująca chorobę.

Najtrudniejsze do zaakceptowania jest to, że jeżeli lek, nawet Nursen, poda się przed wystąpieniem objawów, to chorobę można zatrzymać całkowicie i nie dopuścić do jej rozwoju. To jest myśl, która nie daje mi spokoju, gdy patrzę jak Laura cierpi i nie może wykonać jakiejś czynności. A wystarczyłoby odpowiednio wcześnie wykonać test genetyczny w kierunku SMA - dodaje Kasia.

Niedawno dowiedziałam się, że dosłownie kilka tygodni temu rozpoczął się pilotaż programu badań przesiewowych noworodków pod kątem SMA. Presja rodziców i fundacji wspierających ich w walce z chorobą dała efekty. W naszym przypadku mogę tylko zapytać: dlaczego dopiero teraz? - pyta Kasia.

Archiwum prywatne

Laura jest bardzo rozwinięta intelektualnie. Mówi, żywo reaguje, chce dołączać do zabawy innych dzieci. Nie może, bo nie pozwalają na to ograniczenia fizyczne wywołane chorobą. Dziewczynka zaczyna powoli rozumieć, że nie ma możliwości bawić się tak samo. Zaczyna odczuwać swoją inność.

Od momentu diagnozy całe nasze życie toczy się wokół choroby Laury. Dni wypełniają szczelnie zajęcia z rehabilitantami, ćwiczenia w domu, basen, konsultacje lekarskie, masaże. Wszystko to po to, żeby zatrzymać zanik mięśni - opowiada Kasia.

Do domu wracają często tak zmęczone jak po długim dniu wyczerpującej pracy.

Bo to jest praca. Żmudna, wymagająca ogromnej cierpliwości i zaangażowania. Niestety niewdzięczna, bo to jest ciągle mało i choroba nadal postępuje. W tej chwili koszty połowy zabiegów, które przechodzi Laura pokrywamy z własnej kieszeni. Ja nie pracuję, to niemożliwe przy dziecku z SMA. Pracuje tylko mąż. Nie jest łatwo, także w tym aspekcie. - dodaje Kasia.

Podziel się cytatem

Częstym zjawiskiem przy chorobach rzadkich jest to, że najlepszymi specjalistami są… rodzice. To oni przekopują się przez tysiące informacji w internecie. To oni szukają kontaktów do innych rodzin dotkniętych SMA. Wymieniają informacje, wspierają się wzajemnie, dzielą nazwiskami lekarzy, którzy mogą pomóc.

Nie jest łatwo dotrzeć do właściwych ludzi, lekarzy, fizjoterapeutów, którzy wiedzą jak postępować przy SMA. - ze smutkiem mówi Kasia.

U Laury nałożyło się wiele trudności: późno postawiona diagnoza, długie oczekiwanie na pierwsze podanie Nursenu, spowodowane pandemią. Laurę skierowano do Lublina i tam w końcu dostała lekarstwo. A lek powinien być podany natychmiast po diagnozie. Każdy dzień to nieodwracalne straty, osłabienie i zanikanie mięśni odpowiedzialnych za życiowe funkcje.

I nagle słyszymy od naszej pani doktor w Lublinie, że jest Zolgensma, czyli terapia genowa, która po jednym podaniu zatrzymuje rozwój choroby. Natychmiast rzucamy się do internetu, kontaktujemy ze znajomymi rodzicami dzieci z SMA i dowiadujemy się, że tak, istnieje innowacyjna terapia cud. Jedyna przeszkoda to nieprawdopodobnie wysoki koszt - prawie 10 milionów złotych - mówi Kasia.

Ta kwota przeraża, ale też bardzo mobilizuje do działania. Z natury jestem dość nieśmiała, a teraz okazało się, że nie mam żadnych oporów by dzwonić i prosić. Ciągle mówię o Laurze. Szukam kontaktów do ludzi, którzy mogą pomóc. To jest ten drugi etat przy SMA. Nadzieja uskrzydla i dodaje nieprawdopodobnej siły. Nie wiedziałam tego o sobie, że mogę być odważna, że mogę prosić, błagać, apelować, występować publicznie. Dla Laury zrobię absolutnie wszystko – dodaje.

W Polsce są już dzieci, które przyjęły preparat Zolgensma. Ich rodzicom udało się zebrać astronomiczną kwotę. Wszystko dzięki pomocy ludzi dobrej woli.

Rozmawiałam z rodzicami Kacpra, Hani i już wiem, że to działa. I to jak działa. Dzieci, które jeszcze wczoraj nie były w stanie siadać, zaczynają raczkować i chodzić. Wiemy, że jest o co walczyć, ale jednocześnie jest wielka obawa, że nie zdążymy - w oczach Kasi pojawiają się łzy.

Zolgensma to ultranowoczesna terapia genowa, która rozpoczyna tworzenie białka SMN w organizmie chorego, którego brak jest bezpośrednią przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni, czyli SMA.

Terapia Zolgensma jest zarejestrowana i dostępna w Europie, ale nie jest refundowana przez NFZ. Aby przyniosła skutek, lek musi być podany zanim dziecko osiągnie wagę 13,5 kg. Większa waga oznacza wyższą dawkę, a wyższa dawka powoduje rosnące zagrożenie zniszczeniem wątroby. Stąd ten wyścig z czasem.

W pomoc dla Laury zaangażowało się wiele osób. Alicja Paczuła, ciocia Laury, napisała o dziewczynce piękną bajkę „Laura, leć”, którą można kupić na Allegro. Dochód ze sprzedaży książeczki przeznaczony jest na leczenie Laury.

Każdy z nas może pomóc! W serwisie uratujecie.pl została uruchomiona zbiórka na leczenie Laury. Bez naszego wsparcia rodzice dziewczynki nie mają szans na zebranie tak dużej sumy. Każdy może dołożyć swoją cegiełkę. Darowizny można przekazywać bezpośrednio poprzez stronę uratujecie.pl lub przelewem na konto 47 1160 2202 0000 0003 2305 9331 wpisując tytuł przelewu: LAURA.

Podziel się cytatem

Link do zbiórki Laury:

Zobacz